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全国首例胚胎筛查试管婴儿在西安出生

发布日期:2017-06-28 | 来源:陕西都市快报 
核心提示:对于每一对父母而言,最大的愿望就是希望宝宝能够健康,但陕南的小超夫妇曾一度为孩子的健康心力交瘁,最终经历丧子之痛。


    对于每一对父母而言,最大的愿望就是希望宝宝能够健康,但陕南的小超夫妇曾一度为孩子的健康心力交瘁,最终经历丧子之痛。


    2012年5月,小超夫妇迎来了他们的第一个孩子,可这份欣喜还没有维持20天。


    小超的妻子:“开始他出现低烧,当时是照着肺炎治疗的,但是治疗了十几天没有什么效果,也出现一些其他的病症。”


    《都市快报》全媒体记者了解到,治疗都做过了,孩子却一直没有好转,更可怕的是,跑了多家医院也没能检查出孩子到底是得了什么病,直到多方辗转后确诊孩子是遗传了母亲携带的突变基因X染色体而发病的。也就是,宝宝所患有的是单基因遗传病,依照现有的医疗技术根本无法进行救治。


    小超的妻子:“觉得天塌下来,觉得自己特别对不起孩子。”


    最终,未满2岁的小宝宝离开人世。经历了丧子之痛,小超夫妇一直希望再要个孩子,但是又担心跟第一个孩子一样,直至2年后,二人接触到了唐都医院的医生,一切发生了转折。医生给他们介绍了一项试管婴儿新技术,就是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,筛查胚胎是否有遗传物质异常,从而挑选正常的胚胎植入子宫,新的技术让小超夫妇燃起了新的希望。



    终于在6月17日这一天,小超的妻子成功诞下一名女婴,并且非常健康。


    护士:“(她)特别的开心,但也表露出对第一个孩子的思念,她当时都哭了,她说她想第一个孩子。”


    小超的妻子:“因为这个毕竟是罕见病,知道的人很少,如果当时我们没有确定(第一个孩子的病因),我们也不敢再要孩子,如果没有现在的医疗条件,我们也不敢要孩子。” 


    医生:“最可喜的是这个孩子完全不带任何致病基因,是一个完全正常的女婴,将来她将不再面对她妈妈所承受的痛苦。”

    小姑娘的出生成为我国首例X连锁淋巴细胞增生症,胚胎植入前遗传学诊断婴儿。虽然X连锁淋巴细胞增生症患者很少见,但作为它的大类,单基因遗传病患者,我国目前就有1000万人。


    医生:“比如说渐冻人、瓷娃娃,进行性肌营养不良症,都是可以用同样的方法,解决很多很多单基因病生育正常小孩的问题。”



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